Marfan Syndroom (Federatie)

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met het Marfan syndroom. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Wat zijn kenmerken waaraan Marfan syndroom te herkennen is en wat is het beleid bij een pasgeborene met 50 procent kans op Marfan syndroom
• Welk beeldvormend onderzoek is het beste om een verwijding van de grote lichaamsslagader aan te tonen en hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd
• Aan welke andere aandoeningen moet nog worden gedacht als wordt vermoed dat een pasgeborene Marfan syndroom heeft
• Hoe worden skeletafwijkingen bij Marfan syndroom behandeld en welke behandeling leidt minder vaak tot een operatie
• Wat is het effect van medicijnen op een verwijding van de grote lichaamsslagader
• Wat is het meest gunstige moment om een verwijding van de grote lichaamsslagader bij volwassenen te opereren
• Wat is het meest gunstige moment om een verwijding van de grote lichaamsslagader bij kinderen te opereren
• Hoe vaak en wat voor controles zijn nodig bij patiënten (zowel volwassenen als kinderen) met het Marfan syndroom
• Welke mogelijkheden van onderzoek zijn er voor de zwangerschap of voor de geboorte naar het voorkomen van het Marfan syndroom en wat zijn de risico’s hiervan
• Wat zijn de risico’s van een zwangerschap en bevalling bij een patiënte met Marfan syndroom, wat is de aard en de frequentie van zwangerschapscontroles en waar en hoe dient de bevalling plaats te vinden
• Welke leefregels zijn belangrijk en wat hoe ziet de organisatie van de zorg eruit voor patiënten met Marfan syndroom
• Op welke manier dient voorlichting over het marfan syndroom vormgegeven te worden.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld? Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met het Marfan syndroom.

Aanbieders De Federatie van Medisch Specialisten (Federatie), de Nederlandse Patiënten en Consumenten Federatie en Zorgverzekeraars Nederland hebben samen de medisch specialistische richtlijnen uit de Richtlijnendatabase van de wetenschappelijke verenigingen van de Federatie voorgedragen voor opname in het Register. De Nederlandse Vereniging van Ziekenhuizen en de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra ondersteunen de voordracht. Deze richtlijn maakt onderdeel uit van die bulkinschrijving. Aan de inschrijving zijn afspraken voor de doorontwikkeling van de richtlijn verbonden om deze te laten voldoen aan de criteria van het Toetsingskader van Zorginstituut Nederland.