Anemie door aangeboren stoornissen (Federatie)

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met bloedarmoede door aangeboren stoornissen van de ijzerstofwisseling. In de richtlijn komen de diagnostiek en behandeling van de volgende aangeboren vormen van bloedarmoede aan de orde:

• IRIDA: ijzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie
• Atransferrinemie ten gevolge van afwijkingen in het transferrine-gen dat codeert voor een eiwit dat zorgt voor transport van ijzer in het bloed
• Anemie met ijzerstapeling door afwijkingen in het DMT1-gen dat codeert voor een cellulaire ijzerimporter
• Sideroblastaireanemieën: aandoeningen door defecten in het STEAP3-gen, SLC25A38-gen, ABCB7-gen, ALAS_2-gen, GLRX5-gen waarbij ijzer niet goed in de rode bloedcellen wordt ingebouwd
• Pearson syndroom ten gevolge van deleties of duplicaties in het mitochondriële DNA waardoor sideroblastaire bloedarmoede en een afwijkende spijsvertering ontstaat
• Congenitale dyserythropoëtische anemie type I en II (CDAI en CDAII): zeldzame aangeboren ziekten waarbij abnormale rode bloedcellen worden aangemaakt.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld? Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met bloedarmoede door een aangeboren ijzerstofwisselingsstoornis. De richtlijn is ook bestemd voor de patiënten zelf en hun familieleden.

Aanbieders De Federatie van Medisch Specialisten (Federatie), de Nederlandse Patiënten en Consumenten Federatie (NPCF) en Zorgverzekeraars Nederland (ZN) hebben samen de medisch specialistische richtlijnen uit de Richtlijnendatabase van de wetenschappelijke verenigingen van de Federatie voorgedragen voor opname in het Register. De Nederlandse Vereniging van Ziekenhuizen en de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra ondersteunen de voordracht. Deze richtlijn maakt onderdeel uit van die bulkinschrijving. Aan de inschrijving zijn afspraken voor de doorontwikkeling van de richtlijn verbonden om deze te laten voldoen aan de criteria van het Toetsingskader van Zorginstituut Nederland.